Projeto genoma 1000: o genoma de 2.500 pessoas completamente decifrado

A decodificação dos genomas dá esperança de novas abordagens para a explicação de doenças. (Imagem: Sergey Nivens / fotolia.com)

Estudo decodifica o genoma de 2.500 pessoas - esperança de uma explicação para doenças
Cada ser humano é único. Mas como realmente diferimos geneticamente? O que temos em comum? Quais regiões do genoma humano desempenham um papel no desenvolvimento de doenças? Essas perguntas podem ser respondidas em breve. Um projeto para sequenciar genomas humanos chegou ao fim. O chamado Projeto Genoma 1000 foi oficialmente concluído. Os dados obtidos podem ajudar a encontrar respostas para questões importantes.

O Projeto Genoma 1000 é um estudo internacional no qual os genomas de cerca de 2.500 pessoas foram sequenciados. O objetivo é criar um catálogo detalhado das variações genéticas humanas. O projeto é de longe a coleção mais extensa de genomas humanos. O banco de dados completo está disponível para cientistas de todo o mundo gratuitamente e tem como objetivo ajudar no avanço da pesquisa em todas as áreas. Após 25 anos de pesquisa, o Projeto Genoma 1000 acabou. Os conjuntos de dados obtidos já estão em uso e formam a base para estudos futuros. As aplicações incluem a pesquisa de raízes genéticas de doenças humanas. Os dados também são importantes para análises de genética populacional.

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A decodificação dos genomas dá esperança de novas abordagens para a explicação de doenças. (Imagem: Sergey Nivens / fotolia.com)

200 genes estão ausentes em algumas pessoas
Uma equipe internacional de pesquisadores examinou o genoma de 2.500 pessoas. Verificou-se que mais de 200 genes do genoma humano não são importantes para o funcionamento do nosso corpo. Pessoas de quatro continentes foram examinadas para o projeto. Foi surpreendente que mais de 200 genes estejam completamente ausentes em algumas pessoas. As variantes genéticas mais comuns são amplamente distribuídas na população. Variações raras são freqüentemente limitadas a grupos intimamente relacionados.

Novas vias de mutação desconhecidas descobertas
Uma equipe de várias centenas de pesquisadores do Projeto Genoma 1000 apresentou seus resultados na revista "Nature". Concluiu-se que deve haver vias de mutação desconhecidas. Além disso, determinou-se quais regiões do genoma impactam a saúde ou mesmo são causadoras de doenças.

Pontos de partida para novas terapias
O Projeto Genoma 1000 teve como objetivo sequenciar cerca de 2.500 genomas humanos. Em outras palavras, é assim que as variações genéticas humanas devem ser catalogadas. Com esses resultados, os cientistas esperam encontrar as causas das doenças. Além disso, novos pontos de partida para as terapias podem ser desenvolvidos com base no estudo.

26 populações de todo o mundo foram estudadas
Para o estudo abrangente, os pesquisadores examinaram os genomas de 26 populações de todo o mundo. Muitos grupos populacionais diferentes foram incluídos no estudo. Entre outras coisas, o projeto analisou os genomas de grupos étnicos como os chineses han, os peruanos ou os tâmeis do Sri Lanka. Os pesquisadores encontraram a maior variabilidade em pessoas de origem africana. Começando na África, as pessoas se espalharam pelo mundo. De acordo com especialistas, os dados da sequência de pessoas de origem africana são particularmente valiosos para a ciência. Ewan Birney do EMBL em Hinxton e Nicole Soranzo do Wellcome Trust Sanger Institute em Hinxton escreveram em um comentário que as novas descobertas permitem uma visão muito mais abrangente das variações genéticas em humanos.

Dados muito mais detalhados hoje do que em 2012
Em 2012, os pesquisadores já haviam reunido as descobertas iniciais após sequenciar mais de 1.000 genomas. Os estudos hoje em dia são baseados em um número significativamente maior de genomas. Conseqüentemente, os resultados são melhores, os dados são muito mais extensos e também mais detalhados. O bioinformático Oliver Stegle, do European Molecular Biology Laboratory (EMBL), é citado pela Focus Online como tendo dito que parece que as variações estruturais frequentemente têm consequências funcionais. Agora é possível dar aos pesquisadores pistas sobre o que exatamente procurar ao tentar entender a base genética de uma doença específica.

As diferenças nas variações genéticas geralmente são mínimas.
Algumas das variações genéticas diferem em apenas um bloco de construção básico. Das 88 milhões de variações descobertas, 85 milhões apenas se desviaram umas das outras por um único bloco de construção. Em cerca de 3,6 milhões de casos, pequenos pedaços do genoma foram simplesmente adicionados. Mas às vezes eles se foram. Desvios maiores nas seções do genoma ocorreram muito raramente. Isso só pôde ser comprovado em 60.000 casos. Porém, verificou-se que a influência dessas variações estruturais influencia fortemente a atividade dos genes e a formação das proteínas. (como)

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